HOUSTON (ABD): Nadir görülen genetik bozukluğu tedavi etme çabasıyla Usher sendromu tip 2A (USH2A), bir Houston Üniversitesi araştırmacısı, bir gen terapi tekniği.
USH2A genindeki mutasyonların neden olduğu Usher sendromu tip 2A retinitis pigmentoza yanı sıra doğumdan kaynaklanan işitme kaybı ve kademeli görme kaybı (RP). Gözün retina adı verilen ışığa duyarlı tabakası RP’den etkilenir ve bu, retina hücrelerinin parçalanmasına ve körlüğe neden olur. Şu anda USH2A için bir tedavi yoktur.
“Hedefimiz mevcut intravitreal sistemimizi ilerletmek gen tedavisi Naash, Usher sendromu tip 2A’da görme kaybı için güvenli ve etkili tedaviler geliştirmek üzere büyük genler sağlamak için DNA nanoparçacıkları/hyaluronik asit nanokürelerinden oluşan platform” dedi. doğrudan gözün vitreal odasına enjeksiyonlar.
Naash, “USH2A için etkili bir tedavi geliştirmek, standart yaklaşımlar kullanılarak iletimini engelleyen büyük kodlama dizisi (15.8 kb) ve tam olarak anlaşılmayan işlevlere sahip çoklu izoformların varlığı nedeniyle zor olmuştur.” kliniğe gelecekteki çeviri için en iyi terapötik platformun uzun vadeli etkinliği.
Naash’ın viral olmayan tedavisi, görme kaybını düzeltmek için Usher sendromu tip 2A’ya neden olan protein ürünü usherin’deki mutasyonu hedefliyor. Naash, USH2A için gen terapisini güvenli bir şekilde ilerletmek amacıyla yenilikçi platformuyla test edilmek üzere şimdiden iki usherin izoformunu klonladı.
Naash, “Usherin’in hangi izoformlarının retina ve kokleada ifade edildiğini ve bunların (mutant patojenik formların aksine) hangi rolü oynadıklarını anlamak, etkili bir gen terapisi yapısının geliştirilmesinde esastır.” Dedi.