“Von Hippel Lindau hastalığı için umut var”

Von Hippel Lindau hastalığı (VHL) hakkında uluslararası bir konferans, uluslararası uzman konuk Othon Ilhopoulos (Harvard, ABD) ile 10 Ekim Salı günü NH Crillon Buenos Aires Otel’de gerçekleştirilecek. Peki neden sadece kilise duyurusuyla yetinmememiz gerektiğini ve duramayacağımızı düşünüyoruz?

Yıllardır bu yıkıcı hastalıktan muzdarip olan veya olası bir radikal tedavi olmaksızın acı çeken ve şimdi en azından kısmi bir çözümü temsil eden bir şey için umudun doğduğunu gören hastalar ve aileleri için bu büyük bir haksızlık olacaktır. VHL hastalığı, her 36.000 canlı doğumda bir vakanın ortaya çıktığı “nadir” veya “yetim” bir hastalıktır, ancak ailedeki bu “vaka” genellikle aile üyelerinin %100’ünü temsil eder.

Bu otozomal dominant kalıtım sendromu (neslilerin en az yarısı tarafından miras alınan), böbrek veya nöroendokrin tümörlerinin bazılarının metastazı nedeniyle nörolojik lezyonları veya ölümü devre dışı bırakan yüzlerce tam körlük durumuna neden oldu.

Bu yıllarda, denizanasının başı gibi bir yaralanmanın yeniden ortaya çıktığını gören etkilenen kişiye, yüzlerce prosedürle (çoğunlukla çok karmaşık ameliyatlar) sonsuz bir şekilde kısmi çözümler sunarak, klinik açıdan neredeyse pasif bir şekilde yardımcı olduk. birbiri ardına vücudunuzda. VHL’den etkilenenler, genel popülasyonda daha yaygın olan diğer neoplazmlara atıfta bulunarak, “Genlerimiz en yaygın tümör hastalığını anlamamıza yardımcı oluyor” diyor. Ve haklılar.

Monojenik bir sendrom olması (tek bir genin değişimi veya mutasyonu), oldukça “temiz” bir şekilde veya epigenetik, evrim ve tümör gelişiminin çok az veya daha az katılımıyla çalışmaya izin verir. Değiştirilmiş genin ürünü olan VHL proteini üzerinde çalışan araştırmacılar William Kaelin Jr, George Semenza ve Peter Ratcliffe, organizmanın oksijen eksikliğini ve sonuçlarını algılayabildiği ana mekanizmayı buldu.

Keşif, adı geçen kişilere 2019 yılında Nobel Tıp Ödülü verilmesi anlamına geliyordu. 20 yılı aşkın bir süredir VHL hastalarına ve ailelerine yardım ediyorum ve onların görevlerini yerine getirirken belli bir metanet ve yarı-ölümcüllük derecesini hâlâ hayretle gözlemliyorum. Daha fazla lafı uzatmadan, şikayetlere gerek kalmadan, her zaman bu ölüme bir çözüm bulma umuduyla hayat hikayeleri.

Javier de Arteaga / DOKTOR / CÓRDOBA ÖZEL ÜNİVERSİTE HASTANESİ NEFROLOJİ SERVİSİ / RAPORLAR: [email protected]

“Siyasetin kamikazeleri gemiyi yüzdürmez”

Her birinize bu karışıklığa neden bulaşmak istediklerini sormak aklınıza gelmedi mi? Bunu fedakarlıktan dolayı ülke için mi yapıyorlar? Hayır. Bunu güç arzusuyla yapıyorlar ve gördüğümüz gibi, her zaman birkaç milyon doları bir araya getirecek bir yer olacak. Hiçbiri oy hak etmiyor, vasıflı değil, kamikaze değil. Onlar ve onlara oy verenler.

Tomás Iramain / [email protected]

Küçük ve büyük yüz faturaları ve “dolandırıcılık”

Dolar banknotunun “küçük yüzlü” veya “büyük yüzlü” olmasına bağlı olarak gayri resmi piyasada mevcut olan farklı fiyatların olduğu iyi bilinmektedir.

84 yaşındayım ve emekli maaşımın yeniden düzenlenmesini tahsil ettim, değer rezerve etmek için borsa aracılığıyla dolara çevirdim. Yeni banknotlarla Banco Santander’e 3.000 dolar yatırmak gibi kötü bir fikrim vardı.

Şimdi tıbbi bir ihtiyaçtan dolayı onları geri çekmek istiyorum ve onlar da bankanın ancak ilk stoklarını bitirdiğinde “büyük yüz” vereceğini ileri sürerek bana “küçük yüz” vermek istiyorlar. Gerçek bir aldatmaca.

Rodolfo E. Szelest / [email protected]

Metrolardaki asbest ve “Haberin yokluğu”

CABA metrolarındaki asbest sorununun henüz çözülmemiş olması anlaşılmaz. Avrupa’da, malzemelerinde bu kanserojen madde bulunduğundan dolayı kullanılmamış arabaların satıldığı ve Şehir Hükümetinin bunları satın aldığı, zarar görenlerin ise çalışanlar ve sık sık metro kullananlar olduğu halde Haber’in habersizce yok olmaya devam ettiği duyulmamış bir durumdur.

Fernando Miranda / [email protected] / ARJANTİN CUMHURİYETİ BARIŞ KONSEYİ ÜYESİ.

Bir kamu idaresinin dikkatini takdir ediyorum

AFIP’in 8 numaralı acentesinde bana gösterilen ilgiyi, inceliği, özveriyi ve samimiyeti vurgulamak istiyorum.

Ben yaşlı bir insanım ve hatta bölüm şefi bile gelip sorunu çözmeye geldi. Sanki başka bir Arjantin’deydim.

José M. Chebaia / [email protected]

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir